Psicóloga e Neuropsicóloga | CRP 21/04192
Se o autismo tem forte contribuição genética, por que um exame de DNA não é suficiente para diagnosticá-lo? A resposta está na diferença entre investigar os fatores envolvidos em uma condição e reconhecer como ela se manifesta na vida de uma pessoa. No Transtorno do Espectro Autista (TEA), o diagnóstico é clínico: reúne história do desenvolvimento, observação e análise do funcionamento cotidiano.
Em setembro de 2026, a National Autistic Society divulgou uma síntese de 83 publicações sobre as causas do autismo. A entidade destacou a contribuição genética e a inexistência de um exame genético capaz de estabelecer o diagnóstico. A divulgação retoma uma questão central: compreender a genética do TEA exige reconhecer a diversidade de fatores envolvidos e os limites dos exames disponíveis.
O que significa dizer que o autismo tem contribuição genética
Um estudo de Bai e colaboradores (2019), com mais de dois milhões de indivíduos de cinco países, estimou a herdabilidade do TEA em aproximadamente 80%. Esse indicador descreve a contribuição das diferenças genéticas para a variação da suscetibilidade ao autismo nas populações estudadas. Não significa que “80% do autismo” de alguém seja genético nem que exista uma chance de 80% de transmissão para os filhos.
Não há um único “gene do autismo”. Variantes comuns, com pequenos efeitos individuais, e variantes raras podem participar de diferentes combinações associadas ao TEA. Algumas são herdadas; outras surgem como alterações novas na família, chamadas variantes de novo. Essa diversidade ajuda a compreender por que genética e herança familiar não são sinônimos e por que um resultado genético não prevê, sozinho, a trajetória de uma pessoa (Grove et al., 2019; Satterstrom et al., 2020).
Por que o diagnóstico continua sendo clínico
Um exame genético pode identificar uma condição associada ao autismo, mas não demonstra, por si só, que a pessoa apresenta TEA. Da mesma forma, um resultado sem alterações relevantes não exclui essa possibilidade. Quando indicada, a investigação genética pode contribuir para o aconselhamento familiar e para cuidados de saúde específicos (Hyman; Levy; Myers, 2020).
A avaliação clínica investiga dificuldades persistentes na comunicação e na interação social, associadas a padrões restritos ou repetitivos de comportamentos, interesses ou atividades.
Considera também o início das características no desenvolvimento e suas repercussões na vida diária. Uma característica isolada, um questionário ou uma pontuação não bastam para concluir o diagnóstico (Centers for Disease Control and Prevention, 2025).
Entrevistas, observação e informações de diferentes contextos ajudam a compreender esse conjunto. Na avaliação de adultos, reconstruir a história da infância e examinar as demandas atuais também faz parte da investigação. O processo deve considerar explicações alternativas e condições coexistentes, como TDAH, ansiedade, dificuldades de linguagem e deficiência intelectual (National Institute for Health and Care Excellence, 2012).
Como a avaliação neuropsicológica contribui
A avaliação neuropsicológica pode integrar essa investigação ao examinar aspectos como atenção, linguagem, funções executivas, habilidades intelectuais, cognição social e funcionamento adaptativo. Os procedimentos são escolhidos conforme a idade, as condições de comunicação e as perguntas clínicas de cada caso (Braconnier; Siper, 2021).
Sua contribuição está na integração dos resultados com a história e o cotidiano da pessoa. Isso permite compreender habilidades e dificuldades, investigar hipóteses diagnósticas e orientar intervenções e adaptações. Um desempenho em teste precisa ser interpretado à luz das condições da avaliação e das demandas enfrentadas fora do consultório.
Quando inclui uma investigação específica para autismo, a avaliação neuropsicológica pode fundamentar a conclusão diagnóstica. Entretanto, não é uma exigência universal para diagnosticar TEA, e testes cognitivos isolados não confirmam nem excluem a condição. O processo pode envolver diferentes profissionais, de acordo com as necessidades clínicas.
Comunicar a contribuição genética do autismo exige cuidado para não transformar informação em culpa familiar ou em previsões rígidas sobre o futuro. O objetivo da avaliação é compreender a pessoa e produzir informações úteis para seu cuidado, sua autonomia e sua participação nos ambientes em que vive.
CONSIDERAÇÕES FINAIS
A relação entre autismo e genética deve ser comunicada sem culpabilizar mães, pais ou outros familiares. A própria National Autistic Society destaca a preocupação das pessoas autistas e de suas famílias com interpretações que transformem informação científica em atribuição de culpa (National Autistic Society, 2026).
Uma avaliação clínica bem conduzida, com a contribuição da neuropsicologia quando indicada, permite reconhecer necessidades, potencialidades e condições associadas. Esse conhecimento pode orientar o cuidado, as adaptações no cotidiano e o planejamento de intervenções compatíveis com o funcionamento de cada pessoa (Zwick, 2017).
Referências
BAI, D. et al. Association of Genetic and Environmental Factors With Autism in a 5-Country Cohort. JAMA Psychiatry, [s. l.], v. 76, n. 10, p. 1035-1043, 2019. DOI: 10.1001/jamapsychiatry.2019.1411. Disponível em: https://doi.org/10.1001/jamapsychiatry.2019.1411. Acesso em: 30 set. 2026.
BRACONNIER, M. L.; SIPER, P. M. Neuropsychological Assessment in Autism Spectrum Disorder. Current Psychiatry Reports, [s. l.], v. 23, n. 10, art. 63, 2021. DOI: 10.1007/s11920-021-01277-1. Disponível em: https://doi.org/10.1007/s11920-021-01277-1. Acesso em: 30 set. 2026.
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GROVE, J. et al. Identification of common genetic risk variants for autism spectrum disorder. Nature Genetics, [s. l.], v. 51, n. 3, p. 431-444, 2019. DOI: 10.1038/s41588-019-0344-8. Disponível em: https://doi.org/10.1038/s41588-019-0344-8. Acesso em: 30 set. 2026.
HYMAN, S. L.; LEVY, S. E.; MYERS, S. M. Identification, Evaluation, and Management of Children With Autism Spectrum Disorder. Pediatrics, [s. l.], v. 145, n. 1, e20193447, 2020. DOI: 10.1542/peds.2019-3447. Disponível em: https://doi.org/10.1542/peds.2019-3447. Acesso em: 30 set. 2026.
NATIONAL AUTISTIC SOCIETY. Autism is genetic. [S. l.]: National Autistic Society, 15 set. 2026. Disponível em: https://www.autism.org.uk/what-we-do/news/autism-is-genetic. Acesso em: 30 set. 2026.
NATIONAL INSTITUTE FOR HEALTH AND CARE EXCELLENCE. Autism spectrum disorder in adults: diagnosis and management. [S. l.]: National Institute for Health and Care Excellence, 2012. Clinical guideline CG142. Disponível em: https://www.nice.org.uk/guidance/CG142/chapter/Recommendations. Acesso em: 30 set. 2026.
SATTERSTROM, F. K. et al. Large-Scale Exome Sequencing Study Implicates Both Developmental and Functional Changes in the Neurobiology of Autism. Cell, [s. l.], v. 180, n. 3, p. 568-584.e23, 2020. DOI: 10.1016/j.cell.2019.12.036. Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.cell.2019.12.036. Acesso em: 30 set. 2026.